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建立全人类的古DNA地图集

2019年9月23日  来源:人类起源的故事 作者:大卫·赖克 提供人:wojiao67......

到目前为止,古DNA革命的中心一直都是在欧洲。截至2017年底,在551份已经发布的古DNA全基因组数据的样本中,几乎有90%都来自欧亚大陆西部。这一现象反映出两个事实。一方面,大部分用于古DNA分析的技术都是在欧洲发展起来的。另一方面,从对自家后院的研究以及对古代遗存的收集来看,欧洲考古学家们保持着最长的历史。但是,古DNA革命已经开始蔓延了,针对欧亚西部以外的人群,它已经带来了若干令人震惊的发现,最显著的例子就是有关美洲人群4和太平洋偏远岛屿人群5的发现。技术的进步6使得我们即使从温带甚至热带地区,也能获得古DNA。我毫不怀疑,在未来十年内,来自中亚、南亚、东亚和非洲的古DNA将同样带来巨大的惊喜。这些方面的研究将为我们建立一本人类的古DNA地图集,将不同时间和空间上的人群高密度地记录下来。我认为,就其对人类知识的贡献而言,这个地图集可以与15世纪至19世纪绘制的第一批全球地图相媲美。当然,这个地图集不会回答有关人类历史的所有问题,但它将提供一个框架,不管我们将来又发现了哪些新的考古遗址,都可以回到这个大框架来进行研究。

在未来的年岁里,由于这个地图集的建立,我们完全有理由期待,基于古DNA的新发现将以排山倒海之势向我们涌来。迄今为止,大多数的古DNA样本还都是比较古老的。尚有一段历史时期,也就是从4000年前至今的古DNA还几乎未被触及过。而我们可以从书面记录和考古学证据中得知,这个较近的时期正是一个多事之秋,各种文字发展演变,社会阶层分化不休,帝国霸业兴亡盛衰。即便是在欧亚大陆西部,古DNA的资料也像是一座方兴未艾的高速立交桥,只建设到了一半儿,一头儿还悬在半空之中。人类的过去和现在还没有被很好地衔接起来,有了DNA数据,我们必将如虎添翼,极大地丰富那些我们从其他学科业已知道的历史事件。

为了通古达今,架起一座通往4 000年前的桥梁,仅仅从较近的时期来收集古DNA数据是不够的。那些在研究较早期数据时奏效的统计学方法,已经不适用于更近时期的数据了。特别是那些基于“四群体检验”的方法,用来测量高度分化的人群的血统比例非常有效,因为高度不同的血缘就像是示踪用的染料,人们可以跟踪其比例的变化。然而,在欧洲,也就是迄今古DNA研究成果最为显著的地方,我们知道,早在4000年前许多人群的血统成分已经和今天的人群高度相似了。7例如,在4 500年前以后的英国,从人们把死者和宽口陶器葬在一起的时候开始,古不列颠人的血统组成就和今天的不列颠人相差无几了。8但是,如果我们认为,今天的英国人与当时的“宽口陶器人”之间是单纯的一脉相承的关系,那就大错特错了。实际上,英国的人群已经被后来的好几波来自大陆的移民给改造过了,只不过从遗传学上来看,这些移民和那些以宽口陶器为陪葬品的人群是相似的。所以,我们需要新颖的、更加敏感的方法来确定英国人的血统到底有多少是来自后来的这几波人类迁徙。

兵来将挡,水来土掩,统计遗传学家们正在开发一种新型的方法,以跟踪那些在血统成分上高度相似的人群之间的混血和迁徙事件。其中的奥妙在于,重点关注被试人群之间最近出现的共同历史,而不是很久以前的共同历史。只要有足够多的样本参与分析,我们就有可能发现一些基因组片段,在这些片段上,一些个体之间在过去的大概40个世代里有着共同的祖先。通过重点研究这些片段,我们就可以了解在样本年代之前的近1000年(65)的时间跨度里到底发生了什么。9考虑到目前古DNA的样品数量很少,这些方法也许还不是很有用,因为在样品总数少的情况下,只有少数的几对个体之间的血缘关系会亲密到存在着相同的长DNA片段。但是,随着个体数量的增加,我们能够加以分析、检测其相关性的个体对的数量也会与样品数量的平方成正比增加。按照现在生产古DNA数据的速度,一个合理的预期是,在未来几年之内,单单一个实验室(例如我的实验室)一年就可以从数千个古人类那里生产全基因组数据了。到那时,制作出一份详尽的、最近几千年以来的人群变动时间表也就成了一件水到渠成的事情。

2015年,在一项名为“不列颠群岛的人群”的研究中,上述这种方法已经小试牛刀。该研究从英国抽样了2000多人,这些人的四位祖父母的出生地彼此相距都不超过80公里。10结果发现,如果采用传统的测量方法,这些英国人群的同质化程度非常高。例如,两个英国人群之间遗传差异度的典型测量值,与采用同样测量方法得到的、欧洲人和东亚人之间的遗传差异度相比,不足后者的百分之一。尽管同质化程度这么高,上述研究的作者们还是能将这些英国人群聚类成为17个界限分明的簇。他们的方法是识别那些拥有高比例近期祖先的个体,将他们聚类成一簇。把这些个体的位置绘制在地图上,一幅非凡的遗传结构图就跃然纸上。尽管在过去的1000年里,人们在英国的乡村之间来回奔走,这本来是应该促使人群向着同质化的方向发展的,但我们仍然能看到一些根深蒂固、难以磨灭的遗传结构。人群簇与簇之间的分界线勾勒出了以下场景:西南的德文郡和康沃尔郡之间的分界;苏格兰北部海岸的奥克尼群岛;横跨爱尔兰海的一个基本上没有分化的簇,这反映了苏格兰新教徒在过去几个世纪内向北爱尔兰的迁徙;在北爱尔兰,有两个独特的、几乎不相往来的簇,这显然与新教徒和天主教徒群体相对应,在英国的统治下,他们被宗教和几百年的相互敌意隔离开了。

这项研究虽然只使用了当代人的样本却取得了成功,为将来把此方法扩展到更古老的样本提供了希望。在我的实验室里,我们已经生产了超过300位古不列颠人的全基因组数据。如果能将这些数据与当代英国人的数据进行综合分析,包括使用上文中“不列颠群岛的人群”研究中用到的样本,我们期盼着能够在世界的这个小角落里,绘制出一幅连接古今的历史画卷。

同样,只要具备大量样本,我们也一定可以估计出来历史上不同阶段的人群规模。关于人群规模,我们对文字出现之前的时代几乎没有任何可靠的信息。但是,人群规模不仅对理解人类的历史和演化很重要,对经济学和生态学也是举足轻重。在规模数以亿计的人群中,如汉族人,一对随机选择的人在过去的40个世代中几乎不大可能有什么共享的DNA片段,这是由于他们继承自几乎完全不同的祖先个体。相比之下,在一个小规模人群中,例如在不足百人的小安达曼群岛的原住民中,每一对个体之间都存在着很近的亲缘关系,共享的DNA片段自然也就比比皆是。通过测量人群之内的相关性,我们就可以确切地看到,过去几个世纪里英国人口的平均数量已经达到了数百万。11在一项正在进行的工作中,皮尔·帕拉马拉(Pier Palamara)和我已经证实,在大约8000年前,安纳托利亚早期农民所属的人群的规模,比同时代瑞典南部的采猎者群体的规模要大得多。这也符合预期,因为农业理应支持更高的人口密度。毫无疑问,将这种方法应用于古DNA,我们一定能更加深入地了解到人群规模是如何随着时间发生变化的。

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