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《黑猩猩的故事》序

2020年6月29日  来源:祖先的故事 作者:理查德·道金斯 提供人:huangtang13......

我们为黑猩猩着迷,是因为它们跟我们很像。《黑猩猩的故事》将比较人类和黑猩猩的基因组,而这会帮助我们确定第1会合点的年代。而在此之前,我们有必要先解决两个问题,因为在进行这种基因组比较时常常会遇到这两个问题。

最常遇到的那个问题听起来很简单:黑猩猩的基因组跟我们有多少差异?这个问题相当棘手,主要在于很难对问题进行定义。也许可以用同一本书的两个版本来做一个合理的类比。书籍的编辑工作既会涉及句子的删减和词语的替换,也会包括各种复制–粘贴,比如挪动一段话甚至一整章的位置。这就使得我们很难用一个确切的数值评估两个最终版本的差异。跟书籍的编辑类似,在进化过程中会有大段的DNA在基因组内移动。比如,无可争议的证据表明,我们的2号染色体是由两条类人猿染色体粘接而成的,这也就解释了为什么人类有23对染色体,而其他类人猿都有24对染色体。很难说这算是一个非常大的变化,还是只是一个小突变,毕竟所有原先的基因都得到了保留。

小段DNA会被复制或删除,而据估计,这种得失位(插入或缺失差异)的数量大约有500万个,大概占基因组的3%。但若是据此声称人类和黑猩猩基因组有3%的差异,却是误导性的,因为毕竟在某种意义上,一段重复的片段根本算不上什么差异。假如这本书里有一页重复的内容(比如说这页有400字),那它跟原书之间的差异应该算是400个还是一个?让我们把这种语义问题丢在一边,只看人类和黑猩猩匹配的DNA片段中单个字母的小差异。跟插入或缺失差异比起来,这种“单核苷酸变化”(single nucleotide change)要多得多,大约有3 500万个,但它们在基因组中占的比例更小,只有1%多一点。在这个非常局限的意义上,我们也许可以说,黑猩猩和人有大约98%到99%的相似性。但是请记住,这个数字不光去除了得失位,而且还不包含那些在人类和黑猩猩之间差异极大,以致完全无法匹配的序列。在基因密度较低的区域,特别是Y染色体上,这样的序列很常见。

另一个常见的问题是这些遗传差异所在的位置。这再次涉及标准问题,因为我们的DNA里有大约一半是寄生的“垃圾”,而剩下的部分里又有很大部分很可能从未被使用过。传统意义上的基因,即编码蛋白质的DNA序列,只占了人类(以及黑猩猩)DNA的1%~2%。也许另有8%的DNA以其他方式发挥作用,其中有些用于调控基因表达的开启或关闭,另一些有着目前仍然未知的功能。换句话说,我们的DNA中只有大约10%的序列有着活跃的功能。在进化的时间尺度上,这些区域发生的变化非常小,反而是基因组剩下的90%才是我们跟黑猩猩的主要差异所在,因为在这里可以发生任何突变,而不会有太大影响。对于自然选择来说,这里累积的变化是不可见的。

一个更为深刻的问题是,人类和黑猩猩之间那些“有意义”的遗传差异位于何处,即哪些差异造成了我们截然不同的外形和行为。这也是一个棘手的问题。要回答这个问题,必须先弄清楚我们的各种DNA序列实际发挥的功能,而这是未来的生物学家们的一个主要任务,甚至可能是他们最主要的任务。初步研究表明,许多重要的差异并不怎么影响编码蛋白质的基因,反而影响了负责启动和关闭基因表达的DNA序列。《小鼠的故事》关注的正是这个有趣的问题。在下面这个《黑猩猩的故事》里,我们感兴趣的不是少数重要突变,而是大量虽然没有功能却可以随时间自由累积的突变。正是这些突变使得我们可以确定当前会合点的年代。

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